Kos­ten­güns­ti­ges prä­na­ta­les Testspektrum

Vor kur­zem stell­te Eluthia sein neu­es nicht-inva­si­ves prä­na­ta­les Test­spek­trum vor, das opti­mier­te Test­ver­fah­ren mit sehr güns­ti­gen Prei­sen vereint.
Der NIPT Clas­sic wur­de für die Tes­tung auf die Tri­so­mien 21, 18 und 13 opti­miert. Der Test kos­tet ab sofort nur 179 EUR und ist damit rund 50 EUR güns­ti­ger als ande­re nicht-inva­si­ve prä­na­ta­le Scree­ning­tests (NIPTs), die auf die­se drei Tri­so­mien testen.
Das Test­spek­trum wur­de spe­zi­ell für Paa­re opti­miert, die wei­ter­ge­hen­de Unter­su­chun­gen wün­schen, wie die auf Geschlechts­chro­mo­so­men oder Mikro­de­le­tio­nen (ins­be­son­de­re die 22q11.2 Mikro­de­le­ti­on, das DiGeor­ge-Syn­drom). Auch für Paa­re, die mit Zwil­lin­gen schwan­ger sind, kann der Test mehr Infor­ma­tio­nen lie­fern als ande­re Tests. Bereits ab 299 EUR ermög­licht die paten­tier­te SNP-Tech­no­lo­gie bei die­sen Fra­ge­stel­lun­gen einen enor­men Qualitätssprung.
Es ermög­licht erst­mals eine nicht-inva­si­ve prä­na­ta­le Tes­tung auf die kli­nisch höchst rele­van­ten Ein­zel­gen­er­kran­kun­gen Muko­vis­zi­do­se, Spi­na­le Mus­kela­tro­phie (SMA), Sichel­zel­l­er­kran­kung und die Tha­las­sä­mi­en. Eins von 225 Paa­ren trägt in Deutsch­land die gene­ti­schen Anla­gen, die bei 25 % ihrer Kin­der eine die­ser Krank­hei­ten ver­ur­sa­chen. Das Panel kos­tet ab sofort nur noch 449 EUR.

Zugrun­de­lie­gen­de Tech­no­lo­gien der Tests

Der NIPT Clas­sic, der Vana­dis Test® von Per­ki­nEl­mer wur­de kom­plett neu ent­wi­ckelt, mit dem Ziel, die Tes­tung auf die Tri­so­mien 21, 18 und 13 zu opti­mie­ren. Das gelingt durch ein neu­es Ver­fah­ren, das auf der ‚Rol­ling Cir­cle Repli­ka­ti­on‘ beruht und aus­schließ­lich für die Tes­tung rele­van­te DNA-Frag­men­te ana­ly­siert. Pro Ana­ly­se wer­den mit­tels eines kom­plett auto­ma­ti­sier­ten Labor­pro­zes­ses, im Eluthia Labor in Gie­ßen, unglaub­li­che 1,8 Mio. Mess­punk­te aus­ge­wer­tet. Dadurch gelingt es die Zahl der Test­ver­sa­ger auf deut­lich unter 0,5 % zu senken.
Das Pro­dukt ist opti­miert für die Tes­tung auf Geschlechts­chro­mo­so­men, die 22q11.2 Mikro­de­le­ti­on und für Zwil­lings­schwan­ger­schaf­ten. Er ermög­licht eine exak­te Geschlechts­be­stim­mung, die ca. 1.000fach exak­ter ist als bei ande­ren NIPTs. Für die Tes­tung auf die 22q11.2 Mikro­de­le­ti­on hat der Test einen exzel­len­ten posi­ti­ven Vor­her­sa­ge­wert von 53 %, was ca. 10-mal bes­ser ist als bei ande­re NIPTs. Das konn­te in der mul­ti­zen­tri­schen und pro­spek­ti­ven SMART Stu­die an über 20.000 Schwan­ge­ren belegt wer­den. Als ein­zi­ger NIPT ermög­licht Pan­ora­ma mater­na­le Mosai­ke bei der Tes­tung auf das Tur­ner-Syn­drom her­aus­zu­fil­tern, was die Zahl falsch-posi­ti­ver Ergeb­nis­se redu­ziert. Wei­ter­hin ermög­licht er als ein­zi­ger NIPT fest­zu­stel­len, ob Zwil­lin­ge ein­ei­ig oder zwei­ei­ig sind; er ermit­telt für bei­de Zwil­lin­ge getrennt die feta­le Frak­ti­on und bestimmt das feta­le Geschlecht für jeden Zwil­ling einzeln.
Es ermög­licht durch die neue QCT-Tech­no­lo­gie erst­mals win­zi­ge Ein­zel­ba­sen­aus­tau­sche, also Ver­än­de­run­gen auf mole­ku­la­rer Ebe­ne erken­nen zu kön­nen, um die gene­ti­schen Aus­lö­ser für bestimm­te schwer­wie­gen­de Erkran­kun­gen bereits ab der 10. Schwan­ger­schafts­wo­che beim Fötus fest­stel­len zu kön­nen. Die häu­figs­te Form der SMA bei­spiels­wei­se, führt bereits nach weni­gen Jah­ren zum Tod der betrof­fe­nen Kin­der. Ganz neue gen­the­ra­peu­ti­sche Medi­ka­men­te, wel­che die­se Erkran­kung hei­len kön­nen, set­zen eine mög­lichst frü­he Dia­gno­se voraus.
Zur Abrun­dung des prä­na­ta­len Test­spek­trums bie­tet Eluthia, eben­falls in Zusam­men­ar­beit mit dem Labor Zotz|Klimas, einen NIPT für die Tes­tung auf den Rhe­sus-Fak­tor‑D an, der seit kur­zem in Deutsch­land Kas­sen­leis­tung ist.